Frequency of common polymorphisms in Caveolin 1 (CAV1) gene in adults with high serum triglycerides from Colombian Caribbean Coast / Frecuencia de polimorfismos comunes en el gen de Caveolina 1 (CAV1) en adultos con hipertrigliceridemia en el Caribe Colombiano

Abstract Background: Caveolin 1 gene (CAV1) has been associated with insulin resistance, metabolic syndrome and hypertension in humans. Also, it has been related to high serum triglycerides in rodents, however there is little evidence of this relation in humans. Aim: To describe frequencies of common variations in CAV1 in adults with high serum triglycerides. Methods: A case-control study was carried out with adults from Colombian Caribbean Coast. A whole blood sample was employed to measure serum concentrations of triglycerides, glucose, total cholesterol and HDLc. Six common Single Nucleotide Polymorphism (SNP) in CAV1 were genotyped (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 and rs1049337). Allelic and genotypic frequencies were determined by direct count and Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) was assessed. Case and control groups were compared with null-hypothesis tests. Results: A total of 220 cases and 220 controls were included. For rs3779512 an excess in homozygotes frequency was found within case group (40.4% (GG), 41.3% (GT) and 18.1% (TT); Fis=0.13, p=0.03). Another homozygotes excess among case group was found in rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) and 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). In rs1049337, cases also showed an excess in homozygotes frequency (52.7% (CC), 35.0% (CT) and 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finally, for rs1049337 there were differences in genotype distribution between case and control groups (p <0.05). Conclusion: An increased frequency of homozygote genotypes was found in subjects with high serum triglycerides. These findings suggest that minor alleles for SNPs rs3779512, rs7804372 and rs1049337 might be associated to higher risk of hypertriglyceridemia.

Resumen Introducción: En humanos, el gen Caveolina 1 (CAV1) ha sido asociado con resistencia a la insulina, síndrome metabólico e hipertensión. Además, ha sido relacionado con hipertrigliceridemia en roedores, sin embargo existe poca evidencia de esta relación en humanos. Objetivo: Describir la frecuencia de variaciones comunes del gen CAV1 en adultos con hipertrigliceridemia. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles con adultos del Caribe Colombiano. Fue usada una muestra de sangre venosa periférica para medir las concentraciones séricas de triglicéridos, glucosa, colesterol total y colesterol HDL. Fueron genotipificados seis Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) en CAV1 (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 y rs1049337). Las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por conteo directo y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Los grupos de casos y controles se compararon con pruebas de hipótesis nula. Resultados: Se incluyeron un total de 220 casos y 220 controles. Para rs3779512 se encontró un exceso de homocigotos en el grupo de casos (40.4% (GG), 41.3% (GT) y 18.1% (TT); Fis= 0.13, p= 0.03). Fue encontrado otro exceso de homocigotos en el grupo de casos al analizar el rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) y 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). En rs1049337, los casos también tuvieron un exceso en la frecuencia de homocigotos (52.7% (CC), 35.0% (CT) y 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finalmente, hubo diferencias en la distribución genotípica del rs1049337 entre los grupos de casos y controles (p <0.05). Conclusiones: Se encontró una elevada frecuencia de homocigotos en los sujetos con hipertrigliceridemia. Estos hallazgos sugieren que los alelos menores de los SNPs rs3779512, rs7804372 y rs1049337 podrían estar asociados con trigliceridemia elevada.

Anthropometric parameters' cut-off points and predictive value for metabolic syndrome in women from Cartagena, Colombia / Puntos de corte y valor predictivo de medidas antropométricas para el síndrome metabólico en Cartagena, Colombia

Objective. To estimate anthropometric parameters' (APs) cut-off points and association for metabolic syndrome (MetS). Materials and methods. A cross-sectional study was carried out with a total of 434 adult women from Cartagena de Indias, Colombia, in 2012. APs measured were waist circumference (WC), body mass index (BMI), body adiposity index (BAI), waist-hip ratio (WHR) and waist-height ratio (WHtR). Cut-off points were estimated by a receiver operating characteristic curve (ROC). Logistic regression was applied to estimate possible associations. Results. Cut-off points for WC, BMI, BAI, WHR and WHtR were 85 cm, 28 kg/m², 39%, 0.80 and 56, respectively. Only WHtR was associated to MetS (OR=1.11, CI95% [1.07-1.15]). Conclusion. WC cut-off point was higher than those proposed for Latin-American women by the Joint Interim Statement (JIS). WHtR had a low predictive value for MetS.

Objetivo. Estimar los puntos de corte y asociación de las medidas antropométricas para obesidad con el síndrome metabólico (SMet). Material y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal con 434 mujeres adultas, en Cartagena de Indias, Colombia, durante 20I2. Se midieron la circunferencia abdominal (CA), el índice de masa corporal (IMC), el índice de adiposidad corporal (IAC) y las razones cintura-cadera (RCC) y cintura-talla (RCT). Los puntos de corte fueron determinados mediante la curva ROC. La fuerza de asociación se estimó por regresión logística. Resultados. Los puntos de corte para CA, IMC, IAC, RCC y RCT fueron, respectivamente, 85 cm, 28 kg/m², 39%, 0.80 y 56. De los parámetros evaluados sólo RCT se asoció con SMet (OR= 1.11, IC95% [1.07-1.15]). Conclusión. El punto de corte para circunferencia abdominal fue superior al reportado en América Latina, según el criterio de declaración provisional conjunta (JIS). La asociación de RCT con SMet fue baja.